通过视频，来自北京市、四川省成都市、湖南省长沙市的十几位专科医师组成多学科诊疗团队，一起为西藏自治区的罕见病患者会诊。视频外，由324家医院组成的全国罕见病协作网，每天都在为各地患者提供支持。放眼国际，国内外各大医学中心的交流日益频繁，共同寻找更好的救治方案。

每年2月的最后一天是国际罕见病日。2月26日，由全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟主办的“第十五届国际罕见病日系列活动”在北京协和医院远程会诊中心通过线上和线下形式召开。

远程会诊平台连接各地医生

“38岁的女患者，反复呃逆，肢体麻木1年多，此前诊断为视神经脊髓炎，用药治疗好转后出院，7天前因感冒再次入院……”西藏自治区人民医院神经科住院医师季士勇通过视频汇报病例。该患者存在3个核心临床特征：急性脊髓炎、极后区综合征、症状性睡眠发作或急性间脑临床综合征。结合患者血清AQP4-IgG阳性，磁共振成像也能在脑部看到典型病灶等，考虑诊断为视神经脊髓炎谱系疾病。

连线中，来自北京协和医院、四川大学华西医院、中南大学湘雅医院的15名医生共同讨论该患者的诊疗方案。

北京协和医院眼科张夏主治医师指出，患者还需要进行色觉检查、眼底检查等系统的眼部检查。中南大学湘雅医院眼科教研室副主任毛俊峰也持同样观点：“患者眼部受累的原因需要讨论，视力情况需要进一步明确。”

“在此类罕见病中，这位患者的症状更罕见。”北京协和医院神经科徐雁主任医师提出，要对患者进行规范的长病程管理，尽可能降低复发风险。

“我们也认为，下一步要关注患者的长期随访。”四川大学华西医院神经内科周红雨主任医师代表团队发言，“随访需要眼科、神经科配合进行，并对患者全身状态进行监测；特别是在药物使用方面，要注意避免并发症；护理也是很重要的，对这位患者来说，要注意下肢康复问题。”

援藏医生、北京协和医院神经科周立新副主任医师来到西藏自治区人民医院工作半年多了，接触了大量患者。他谈道：“这里的罕见病患者有自己的特征。目前当地登记的罕见病患者有106名，其中患视神经脊髓炎的有61名，占很大的比例。这可能跟日光照射有关。我们可以开展高原地区的罕见病发病规律研究。同时，药物的规范使用、患者随访和健康宣教也要加强。”坐在周立新身边的西藏自治区人民医院神经科赵玉华主任医师对此表示赞同。

协同提高各级医院的诊疗能力

“这样的多学科远程会诊，每个周四中午12时都在北京协和医院远程会诊中心准时开始，面向100多家罕见病诊疗协作网的成员医院开放直播。”北京协和医院院长张抒扬介绍，“会诊前，专职接诊医师会梳理病史资料，对相关专科文献及病例进行回顾，对家族信息进行采集和相关监测，并将患者生物样本进行采集和存储。会诊时，专家们根据具体病种组织相关专科超过10位的临床专科主任医师参加，共同探讨。”

2019年，国家卫生健康委公布了第一批全国罕见病诊疗协作网的医院名单。1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院、291家成员医院共324家医院初步形成了罕见病三级防控体系。其中，国家级牵头医院主要负责多学科综合诊疗和远程会诊；省级牵头医院负责区域间转诊并实施诊疗方案；成员医院负责患者的初诊判断及病情汇总和上报。

作为国家级牵头医院，北京协和医院建立了首个国家罕见病会诊平台，推进协作网医院的交流，实现远程会诊和双向转诊。张抒扬介绍：“北京协和医院2018年组建罕见病多学科诊疗团队，医院44个科室的300多位专家参与其中，建立一站式救治方案。截至2021年年底，医院已登记3万多个病例。患者的确诊时间从过去的4年，缩短到目前的4周之内。”

依托诊疗协作网，在国家卫生健康委指导下，北京协和医院开发出两个国家级数据库：国家罕见病注册登记平台和国家罕见病直报系统。“两个数据库支撑着我国罕见病患病分布及疾病负担研究。目前，注册系统覆盖101家机构，收集到6.8万个病例数据，支撑190项队列研究。直报系统收集收录93个病种，6.4万个病例数据，为我国的罕见病科研提供数据支撑。”张抒扬说。
“我们搭建了湖南省罕见病全病程管理平台，成立了湖南省罕见病协作组，组建了省级专家库和多学科诊疗团队。多家诊疗协作网医院明确分工，工作有序推进。”湖南省卫生健康委医政医管处二级调研员李世忠介绍当地经验，“罕见病的诊疗管理越来越强调个体化和医患共同决策，只有以患者为中心的多学科诊疗模式才能满足需求。同时，全面的罕见病诊疗协作机制，将发挥优质医疗资源的带动作用，提高区域的综合诊疗水平。”

国际协作是必然趋势

2016年8月，四川大学华西医院成立了罕见病诊疗与研究中心，并先后建起了15个研究平台。“在此基础上，我们开展了大量的国际合作。”四川大学华西医院党委副书记兼纪委书记程南生介绍，该院在英国和美国的6所医疗院校建立了华西海外中心，成立了10个国际联合研究中心，与超过48所世界顶级院校开展合作。

推进罕见病诊疗，国际协作是必然趋势。在程南生看来，我国的优势在于医药产业有完整体系和强大的供给能力，国家高度重视，并搭建了罕见病诊疗协作网、中国罕见病联盟等协同组织，将提高罕见病诊疗效率。国外学界对罕见病认识早、研究起步早，在罕见病基础研究和临床研究方面，体系完善，药物研发能力强，医疗保障水平较高。

“可以从3个方面开展国际合作。”程南生介绍，第一，在临床诊疗方面有4个方向，即临床经验交流，患者管理经验交流，在共同框架下合作建设数据库，参与编撰临床指南与共识。第二，在临床研究与基础科研方面，可以开展多中心临床研究、组学与机制研究，特别是要重视生物信息学研究。第三，在人才培养方面，要“请进来，走出去”，与国际罕见病知名专家保持联系，聘用外籍专家为客座教授，同时要联合培养博士研究生及博士后，开设在线的英文国际合作课程等。

“受新冠肺炎疫情的影响，工作方式需要进一步创新，使国际合作继续发展。目前，我们搭建的‘云学术厅’‘云讲堂’等线上交流模式，正在发挥更重要的作用。聚各界之力，以更团结的姿态，一起面向未来。”程南生对国际合作充满信心。